česky english polski

Twoje Pytania

Jestem zainteresowany testami firmy Myriad dla oznaczenia dziedzicznych predyspozycji na zachorowanie na chorobę nowotworową. Proszę o informację, gdzie mogę zwrócić się w celu ich przeprowadzenia?

Radzimy zwrócić się do najbliższego laboratorium genetycznego  lub do swojego lekarza specjalisty. Również przychodnie onkologiczne mogą udzielić wymaganej usługi. 

Jestem zaskoczony, że wyniki testów są przez firmę Myriad doręczane w terminie 3 tygodni. Czy jest to prawdą? Inne laboratoria podają terminy wykonania w terminie kilku miesięcy.

Tak, firma Myriad jest w stanie dokonać rutynowej oceny Twojej próbki w terminie do 3 tygodni. Analizę wykonuje laboratorium w Monachium,  niektóre badania jak np. w przypadku testu Endopredict, można wykonywać lokalnie bez konieczności przeprowadzania ich za granicą. Przesyłaniem próbek za granicę zajmuje się laboratorium, które dokonało pobrania próbki do analizy. 

Podjęcie decyzji dotyczącej przeprowadzenia testów ze względu na ich cenę nie jest łatwe, mimo że wiem, iż ze względu na występowanie chorób onkologicznych wśród moich krewnych należałoby je wykonać a ryzyko ewentualnego zachorowania wyeliminować przez wczesne zapobieżenie.  Proszę o wyjaśnienie, dlaczego miałbym wybrać testy firmy Myriad?

Myriad problematyką ta zajmuje się już powyżej 20 lat, zdiagnozował ogromną liczbę pacjentów, powyżej 1 miliona. Fakt ten umożliwił firmie Myriad stworzenie własnej źródłowej bazy danych opisanych konkretnych profili genetycznych i  fenotypowych. Posiadając doskonałą analitykę,  źródła literatury i zespół specjalistów Myriad generuje maksimum wyników działań klinicznych, a więc takich, które Twojemu lekarzowi pomogą wyznaczyć kierunek opieki nad Tobą lub nad Twoimi krewnymi. Co więcej wyniki są dostępne w bardzo krótkim wymiarze czasu, w terminie 3 tygodni. Szereg laboratoriów, które obecnie świadczą usługi podobne jak Myriad, ma procesy analityczne również na wysokim poziomie. Problem może powstać przy ocenie stwierdzonych wariantów genetycznych i ich prawidłowej klasyfikacji, ponieważ dostępne publiczne bazy danych, z których zmuszone są korzystać w większości laboratoria nie zawsze posiadają wystarczającą ilość informacji niezbędnych dla dokonania prawidłowej oceny. Istotnym parametrem przy dokonywaniu oceny jakości laboratorium jest dlatego procentowy tzw. wariant niejednoznaczności. Im jest niższy tym diagnostyka świadczona przez laboratorium jest wyższej jakości a Twój lekarz otrzyma minimum klinicznie nieprzydatnych wyników.   
W przypadku raka piersi Myriad gwarantuje i również dokumentuje procentowy wariant niejednoznaczności na poziomie poniżej 2,2% (0,6% BRCA1, 1,6% BRCA2), szereg innych laboratoriów może utrzymywać się na poziomie około 25%.

Dowiedziałem się, że Myriad wykonuje test, który w przypadku zdiagnozowanego raka prostaty przyczyni się do oceny agresywności guza. Czy test ten jest u nas dostępny? Czy muszę poddać się kolejnemu pobraniu próbki, jeżeli chcę wykonać to badanie?

Test nosi nazwę Prolaris. Jest to test genetyczny, który dokonuje analizy aktywności genów, komórek w pobranej z prostaty tkanki, ponieważ test dokonuje pomiaru szybkości namnażania się komórek w guzie. Jest to niezależny marker diagnostyczny, który wraz z pozostałymi wskaźnikami kliniczno-patologicznymi może pomóc Twojemu lekarzowi - urologowi i Tobie w wyborze strategii terapeutycznej.  Chodzi o to, że guz ma zawsze bardzo indywidualny charakter. Dlatego np. przy guzie stwarzającym bardzo niskie zagrożenie możesz ze swoim lekarzem podjąć decyzję odłożenia leczenia, operacji i wybierzecie tryb tzw. aktywnego nadzoru, tzn. okresowego intensywnego monitoringu guza. Jeżeli natomiast test Prolaris określi, że mamy do czynienia z guzem stwarzającym duże zagrożenie, nastąpi wybór bardziej agresywnej formy terapii. Laboratorium analizuje już raz pobraną przy biopsji lub w czasie zabiegu operacyjnego próbkę, dlatego nie jest konieczne ponowne pobranie próbki, jeżeli nie wymaga tego konkretna sytuacja.  W sprawie przeprowadzenia testu możesz zwrócić się do swojego lekarza – urologa. Monitorowanie agresywności genów specyficznych w diagnozowaniu szeregu zachorowań odgrywa obecnie coraz bardziej zasadniczą rolę.

Czy istnieje test Endopredict zalecany również kobietom, które w przeszłości były diagnozowane z powodu wyboru odpowiedniej terapii na podstawie innego testu?

Tak, ze względu na to, że test Endopredict ma zdolność diagnozowania ryzyka nie tylko wczesnych ale również i późnych przerzutów nowotworowych, tzn. po okresie 5 do 10 lat, może być kobieta negatywna  ER+/HER2 z pierwotnym rakiem piersi za pomocą tego testu zdiagnozowana np. po pięcioletnim okresie terapii endokrynologicznej. Na podstawie przeprowadzonego testu Endopredict lekarz uzyska informacje, czy konieczne jest kontynuowanie leczenia endokrynologicznego, czy też dotychczasowe pięcioletnie leczenie jest wystarczające.

W naszej rodzinie wystąpiły w przeszłości różne typy guzów, w tym guzy piersi i jelita grubego. Dowiedziałam się o nowym teście firmy Myriad, który potrafi ocenić zagrożenie wystąpienia większej ilości chorób onkologicznych. Czy posiadacie jakieś bliższe informacje?

Jest to test myRisk zorientowany na najczęściej występujące zespoły nowotworowe. Jest to unikalny panel testowy multisyndrom,  który obok szeregu innych genów dokonuje testu genów, które badanych w specyficznie ukierunkowanych testach BracAnalysis lub Colaris. Wykonując test myRisk można na podstawie analizy jednej próbki krwi u pacjenta z onkologiczną przeszłością lub onkologiczna przeszłością jego rodziny ocenić ryzyko zachorowania na więcej zespołów nowotworowych – dotyczy to nowotworów piersi, jajników, żołądka,  trzustki, jelita grubego, macicy, prostaty i skóry. Naczelną dewizą testu myRisk jest, że przez celowe badanie większej ilości genów mamy możliwość zidentyfikowanie zasadniczo większej ilości mutacji, niż w wyniku zastosowania specyficznych dla konkretnego guza testów.